정답
㉠ \(hh\), ㉡ O형, ㉢ A형, 유전자 \(I\)와 \(H\) 사이의 유전 현상은 열성 상위이며, ㉣ 아이의 ABO식 혈액형 유전자형은 \(I^{B}i\), 붕베이 표현형의 유전자형은 \(Hh\)이다.
출제 의도
ABO식 혈액형과 붕베이 표현형에서 두 유전자 \(I\)와 \(H\)가 어떻게 상호작용하여 적혈구 표면 항원의 발현을 조절하는지 이해하는지를 평가한다.
특히 H 항원이 없으면 ABO 대립유전자의 차이가 표현형에서 가려지는 열성 상위 관계를 파악하고, 겉으로는 모순처럼 보이는 혈액형 가계도를 유전자형 분석으로 설명할 수 있는지를 묻는다.
풀이 과정
붕베이 표현형은 H 항원을 만드는 효소가 만들어지지 않아 적혈구 표면에 H 항원이 없게 되는 경우이다.
문제에서 H 항원을 만드는 유전자가 \(H\)이고, 우성 대립유전자가 \(H\), 열성이 \(h\)이므로 효소가 전혀 만들어지지 않는 붕베이 표현형의 유전자형은 \(hh\)이다.
따라서 ㉠은 \(hh\)이다.
H 항원이 있어야만 \(I^{A}\), \(I^{B}\)가 각각 A, B 항원을 만들 수 있다.
그러나 유전자형이 \(hh\)이면 H 항원이 없어 어떤 ABO 대립유전자를 가지더라도 A, B 항원이 전혀 만들어지지 않는다.
따라서 붕베이 표현형을 보이는 사람의 ABO식 혈액형은 항상 O형으로 나타난다.
이에 따라 ㉡은 O형이다.
이제 가계 정보를 보자.
어머니는 ABO식 혈액형이 ㉢형이고 붕베이 표현형을 보이지 않는다고 하였다.
아버지는 ABO식 혈액형이 O형, 아이는 B형이다.
아이의 ABO식 혈액형이 B형이므로 아이의 ABO 유전자형은
$$ I^{B}I^{B}, \quad I^{B}i $$
중 하나이다.
그런데 아버지의 ABO식 혈액형이 O형이므로 ABO 유전자형이 \(ii\)라면 B형 자녀를 낳을 수 없다.
따라서 아버지는 ABO 유전자형에 \(I^{B}\)를 가지고 있으면서도 O형으로 나타나야 한다.
이 모순은 아버지가 붕베이 표현형, 즉 H 유전자형이 \(hh\)인 경우에만 설명된다.
아버지의 유전자형을
$$ \text{아버지: } I^{B}i,\; hh $$
라고 두면, H 항원이 없어 O형으로 나타나지만, \(I^{B}\) 대립유전자를 자녀에게 전달할 수 있다.
아이의 유전자형이 B형이 되려면 아이는 아버지에게서 \(I^{B}\), 어머니에게서 \(i\)를 받아
$$ \text{아이(㉣): } I^{B}i $$
가 되어야 한다.
또한 아이는 붕베이 표현형을 보이지 않으므로 H 유전자형에 최소 한 개의 \(H\)가 있어야 한다.
아버지가 \(hh\)이므로 아이의 \(H\)는 반드시 어머니에게서 왔고, 아이의 유전자형은
$$ Hh $$
가 된다.
따라서 어머니는 붕베이 표현형을 보이지 않으면서 \(H\)를 하나 이상 가져야 하고, 아이에게 \(i\)를 주었으므로 ABO 유전자형은 \(I^{A}i\)이어야 한다.
이때 어머니의 ABO 표현형은 A형이므로 ㉢은 A형이다.
또 H 유전자형은 아이에게 \(H\)를 주고 아버지 자손 중에서 붕베이가 나올 수 있어야 하므로 보통
$$ \text{어머니: } I^{A}i,\; Hh $$
로 둘 수 있다.
이처럼 H 유전자형이 \(hh\)일 때는 ABO 유전자의 형질 발현이 완전히 가려져 모두 O형으로 나타난다.
즉, 열성 동형 \(hh\)가 상위로 작용하여 ABO 대립유전자의 표현을 막는 경우로, 이는 열성 상위(열성 상위 유전, recessive epistasis)에 해당한다.
정리하면,
$$ ㉠=hh,\quad ㉡=\text{O형},\quad ㉢=\text{A형}, $$
유전자 \(I\)와 \(H\) 사이의 상호작용은 열성 상위이며, ㉣ 아이의 유전자형은
$$ \text{ABO: } I^{B}i,\qquad \text{붕베이: } Hh $$
이다.