정답
① 유사상염색체 영역(가성 상염색체 영역, pseudoautosomal region)
② 바소체(성염색질, Barr body)
출제 의도
성염색체 X·Y의 공통 영역인 유사상염색체 영역의 기능과 X 염색체 불활성화로 형성되는 바소체의 개념을 이해하고, 이 영역에 위치한 SHOX 유전자의 발현량이 성염색체 수 이상(XYY, XXY 등)에서 키와 같은 표현형 차이를 어떻게 만들어 내는지 설명할 수 있는지를 묻는다.
풀이 과정
사람의 Y 염색체와 X 염색체 양 말단에는 서로 상동성을 지니는 부위가 있어 감수분열 때 서로 접합한다. 이 부위를 유사상염색체 영역(① 유사상염색체 영역, PAR)이라 한다. 이 영역에는 뼈 성장, 세포분열, 면역 등과 관련된 여러 유전자가 있으며, SHOX 유전자도 여기에 위치한다.
여성의 배아 초기에는 두 개의 X 염색체 중 하나가 이질염색질로 응축되어 비활성화되며, 이것이 바소체(② 바소체, 성염색질)이다. 따라서 대부분의 X 연관 유전자는 여성에서도 한 사본만 발현되어 남성과 유전자량이 맞춰진다. 그러나 유사상염색체 영역에 있는 일부 유전자는 X 염색체가 바소체가 되어도 불활성화되지 않고 그대로 발현된다.
SHOX 유전자는 X·Y 염색체의 유사상염색체 영역에 있어, 정상 여성(XX)에서는 (불활성화되지 않은 X의 PAR + 바소체 X의 PAR)에서 2사본, 정상 남성(XY)에서는 X와 Y 각각에서 1사본씩 합계 2사본이 발현된다. 하지만 XXY 남성에서는 X 염색체가 두 개, Y 염색체가 하나이므로 유사상염색체 영역의 SHOX 유전자가 총 3사본 발현된다(바소체가 된 X의 PAR도 불활성화되지 않기 때문). 이처럼 SHOX 유전자의 발현량이 정상보다 많아져 뼈의 길이 성장이 촉진되므로, XXY 남성에서 키가 비정상적으로 커지고 긴 팔다리를 보이는 클라인펠터증후군의 표현형(③)으로 나타난다.
<풀이가 부정확할 수 있으니 반드시 교차검증 확인 바랍니다.>