정답
(ㄱ) 감수분열에서의 비분리, (ㄴ) 21
출제 의도
일차적 다운증후군이 생기는 핵심 원인(감수분열 비분리)과 47개 염색체를 만드는 삼염색체의 번호(21번)를 정확히 찾고, 가족성 다운증후군의 대표 원인인 로버트슨 전좌(14번-21번) 형성과 그 전좌 보인자(균형 전좌)에서 다운증후군 자녀가 태어나는 이유를 염색체 수준에서 설명하는지 평가한다.
풀이 과정
일차적 다운증후군은 생식세포 형성 과정에서 염색체가 분리되지 않는 비분리로 인해, 21번 염색체가 2개 들어 있는 생식세포가 만들어지고 이것이 정상 생식세포와 수정되어 21번 염색체가 3개(삼염색체)가 되는 경우이다. 따라서 (ㄱ)은 ‘감수분열에서의 비분리’이고, 3개가 되는 염색체 번호 (ㄴ)은 21이다.
가족성 다운증후군은 보통 14번 염색체와 21번 염색체 사이의 비상동염색체 전좌로 생기며, 특히 사람에서 흔한 것은 두 염색체의 긴 팔(q arm)이 중심절(centromere) 부근에서 결합하는 로버트슨 전좌이다. 이때 두 염색체의 짧은 팔(p arm)은 유전자가 상대적으로 적고 중복성이 커서 소실되어도 생존이 가능해, ‘14번과 21번의 긴 팔이 붙은 하나의 전좌 염색체’가 형성될 수 있다.
이 전좌가 ‘균형 전좌’ 형태로 존재하는 사람(예: 14;21 로버트슨 전좌 보인자)은 21번의 유효한 유전자량이 정상과 같아 겉으로는 정상이며, 대신 염색체의 총수는 짧은 팔 소실 때문에 45개가 될 수 있다(전좌 염색체 1개가 14와 21의 긴 팔을 함께 가짐). 하지만 이 사람이 감수분열로 생식세포를 만들 때, 전좌 염색체와 정상 14, 정상 21의 분리가 다양한 방식으로 일어나 일부 생식세포는 ‘21번의 긴 팔(21q)을 추가로’ 갖게 된다.
그러한 생식세포가 정상 생식세포와 수정되면, 태아의 체세포는 염색체 총수는 46개이면서도 21번의 긴 팔 유전자량이 3배가 되어 다운증후군이 나타난다. 즉, 밑줄 친 (ㄷ)과 같은 전좌(14번-21번 전좌)가 있을 때 다운증후군이 나타나는 이유는 “염색체 수가 46개로 보이더라도 21번 염색체(정확히는 21q)의 유전물질이 과다(기능적 삼염색체 21)”가 되기 때문이다.
여기에서부터 수식을 MathJax로 출력한다.
일차적 다운증후군(삼염색체 21)의 핵형은 다음과 같이 나타낼 수 있다.
$$ 2n=47,\ \text{trisomy }21 $$
또한 전좌형 다운증후군은 염색체 총수는 \(46\)이면서도, 전좌 염색체에 포함된 \(21q\) 때문에 21번 유전물질이 과다해져 다운증후군이 나타난다.
<풀이가 부정확할 수 있으니 반드시 교차검증 확인 바랍니다.>